18号染色体部分三体产前诊断1例并文献复习

摘要

18-三体综合征又称为爱德华综合征。1960年,由EDWARDS等[1]及SMITH等[2]学者率先报道,其总发病率为0.4/1 000,新生儿发病率为0.15/1 000[3],发病率仅次于唐氏综合征(21-三体综合征)。18-三体综合征分为完全型、嵌合型及部分型3种亚型,且各种亚型所占临床总病例比不同,依次约为94%、5%、2%[4]。18qter综合征,属于部分型18-三体综合征的一种,临床罕见,由18号染色体q21.1-qter即18号染色体长臂2区1带以后基因序列的三倍体复制所致,其临床表型较完全型18-三体综合征轻。目前,18qter综合征的产前筛查及诊断方法与18-三体综合征相同,仍以染色体核型分析为金标准。