1775例高危产妇羊水染色体核型分析

摘要

目的 分析1775例高危产妇羊水染色体核型结果,探讨各种类型产前诊断指征的结果异常率及胎儿染色体异常核型的类型、发生频率、临床意义.方法 选取2012年1月至2014年12月在该院产前诊断中心进行产前诊断、有产前诊断指征的1782例产妇进行羊膜腔穿刺术及羊水细胞培养,对获得的1775例胎儿染色体核型进行分析.结果 穿刺失败1例,穿刺成功率为99.94％;羊水培养一次失败12例,成功率为99.33％,6例放弃二次培养,共获得染色体核型分析结果1775例.1775例产妇中共检出各种染色体异常99例,总异常率为5.58％;其中,染色体的数目异常45例(2.54％),其他染色体异常54例(3.04％),含D、G组罗氏易位3例,平衡易位1例,多态50例.染色体多态中,以9号染色体臂间倒位最常见,共16例(32.00％).结论 羊膜腔穿刺及羊水细胞染色体核型分析是目前较为安全、可靠的产前诊断方法.对具有产前诊断指征的高危产妇进行羊水染色体核型分析,可有效减少染色体异常患儿的出生.