多发性骨髓瘤遗传学研究进展

摘要

多发性骨髓瘤(MM)是一种骨髓浆细胞恶性肿瘤,来源于后生发中心的B细胞,常具有复杂的染色体异常.免疫球蛋白重链基因位点的易位为早期遗传学异常,引起易位伴随区域的癌基因的失调(11q13区域的cyclin D1,4p16.3区域的FGFR3/MMSET,16q23区域的c-maf和6p21区域的cyclin D3)以及13号染色单体的丢失或肿瘤抑制基因位点13q14的缺失,该缺失提示预后不良.其它的分子学异常包括继发的变化和癌基因的活化(N-RAS和K-RAS的突变,c-Myc的改变等),这通常和疾病的进展相关.这些研究不仅为临床预后评估、指导治疗提供参考,更为开发新疗法提供线索.