Cytogénétique et génétique moléculaire du myélome multiple

摘要

Grace à l'avènement des nouveaux outils de la génomique, il est aujourd'hui devenu évident que le myélome multiple n'est pas une maladie unique mais une maladie plurielle, caractérisée au niveau cytogénétique et moléculaire par d'importantes disparités. Les progrès réalisés ont permis de mieux comprendre l'hétérogénéité du pronostic clinique de la maladie. La délétion 17p, lorsqu'elle est présente dans la majorité des plasmocytes tumoraux reste aujourd'hui le facteur pronostique défavorable le plus puissant. L'ensemble des données récentes doivent maintenant être intégrées afin de proposer une définition multiparamétrique du risque génétique. L'enjeu est de taille car après des décennies de traitement adapté uniquement à l'age et à la fonction rénale des patients, l'heure est venue de l'adapter au risque. Le séquen?age de nouvelle génération semble être un outil de choix pour répondre à ce besoin.