无创基因检测(NIPT)对胎儿染色体异常筛查的临床应用

摘要

目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)在预测胎儿染色体异常中的临床应用价值.方法 选取2016年4月 ～2018年4月在福建省宁德市闽东医院行NIPT的单活胎孕妇6357例,按孕周分为早、中、晚孕期组,按孕龄分为高、低龄组,低龄组又按申请理由分唐氏筛查高风险组、临界风险组、单项指标或中位数倍数(MOM值)异常组,B超软指标异常组和直接选择NIPT组,对于结果异常者签署知情同意书行羊膜腔穿刺术.结果 ①6357例孕妇共检出染色体异常76例,早、中、晚孕期组阳性率分别为2.17％,1.23％和0.70％,三者之间差异无统计学意义(χ2=2.265～6.052,均P>0.05);②6357例孕妇按孕龄和申请理由分组,各组阳性率分别为1.45％,1.07％,0.97％,0.60％,1.29％和1.15％,各组之间差异无统计学意义(χ2=0.017～1.809,均P>0.05);③76例NIPT结果异常孕妇有64例接受了羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查,其中21,18和13-三体的诊断率分别为90％,100％和100％,符合率分别为88.9％,88.9％和50％;性染色体的诊断率为83.9％,符合率61.5％;其它染色体异常诊断率为58.3％,符合率为0.结论 ①不同孕期NIPT的阳性率之间无差异,孕妇可以尽早行NIPT,为后续介入性诊断争取时间;②不同申请理由NIPT的阳性率之间无差异,高龄和错过唐筛时间的孕妇可将NIPT作为筛查胎儿染色体异常的首选,而唐筛高风险、临界风险、单项指标或MOM值异常的孕妇可将NIPT作为二线筛查,从而避免不必要的羊膜腔穿刺;③NIPT不仅对21和18-三体具有较高的特异度和敏感度,对13-三体、性染色体也有一定的预示作用,可作为产前检测胎儿染色体异常的辅助手段.