Williams-Beuren综合征的发生机制和研究进展

摘要

Williams-Beuren综合征(WBS)是由于7q11.23邻近基因杂合性丢失所致的部分单体性综合征.临床表型包括心血管疾病、特殊面容、神经行为异常和一过性婴儿期高钙血症.在新生儿中的发病率为1/7500～1/25000,多数为散发,部分为常染色体显性遗传[1].WBS的发生机制为染色体间或染色体内低拷贝重复序列的重排.其缺失区域包含20多个基因,其中ELN、LIMK、CYLN2和TFⅡ-Ⅰ等基因的功能已经明确.关于基因型和表型的关系还需要进一步研究.