PSORS1C1/CDSN基因多态性与强直性脊柱炎遗传易感性关系的研究

摘要

目的 银屑病易感基因1候选基因1(psoriasis susceptibility 1 candidate 1,PSORS1C1,之前的SEEK1)的5’-UTR区域存在角膜锁链蛋白(corneodesmosin,CDSN)基因.本文探讨PSORS1C1/CDSN基因多态性与强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)遗传易感性之间的关系.方法 本研究首先针对PSORS1 C1/CDSN基因区域的16个SNP位点,采用定制的Illumina 96-SNP VeraCode microarray基因芯片,对51例AS患者DNA进行基因分型.初步筛选到AS疾病易感性相关位点后,再使用同样方法增大样本量,对200例AS患者DNA进行基因分型.最后采用Taqman基因分型方法验证两次芯片结果.结果 基因芯片结果表明rs3130983、rs3778638和rs4959053在AS和对照组中等位基因频率和基因型频率有显著差异.Taqman基因分型技术验证了基因芯片结果.说明rs3130983、rs3778638和rs4959053与AS发病有相关性.结论 PSORS1C1和CDSN基因可能是AS的易感基因.