骨桥蛋白第7外显子基因多态性与强直性脊柱炎遗传易感性相关性研究

摘要

目的:观察OPN 基因(osteopontin,OPN) 第7 外显子多态性与强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS) 之间的相关性.方法:收集AS 患者( 病例组) 和健康体检者( 对照组) 外周静脉血,提取白细胞DNA,根据GeneBank 已发表OPN 基因第7 外显子序列,采用Primer 5.0 软件设计引物,PCR 扩增后测序,分析研究可能存在的突变多态性位点.结果:OPN 第7 外显子9175 位点发现1 例新型TC 突变杂合子型,9250 位点发现TT、TC、CC 三种基因型.等位基因C 频率为0.58%.结论:OPN 基因第7 外显子存在基因多态性现象,与强直性脊柱炎发病存在一定相关性.