Peutz-Jeghers综合征肿瘤易感机制研究进展

摘要

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉和高恶性肿瘤发病风险为特征的常染色体显性遗传病,其致病基因位于位于人体19号染色体短臂(19p13.3),被命名为STK11(serine/threonine protein kinase 11)基因或LKB1(liver kinase B1)基因.本文通过文献回顾对PJS并发恶性肿瘤的发病机制、流行病学特征和监测随访建议等方面的研究现状做一综述.