广西壮族人群ABCA1基因R219K和I883M多态性的分布

摘要

目的 探讨ABCA1基因R219K和I883M多态性在广西壮族人群中的分布.方法 采用PCRRFLP技术对100例无血缘关系的健康壮族人的ABCA1基因R219K位点G→A(Arg219Lys)和I883M位点A→G(Ile883Met)进行检测,121例无血缘关系的健康汉族人做对照.结果 在广西壮族人群中ABCA1基因R219K等位基因频率分别为R=0.640和K=0.360,I883M等位基因频率分别为I=0.305和M=0.695,壮族883I等位基因频率和Ⅱ纯合子基因型频率明显高于汉族,但R219K和I883M多态分布在壮族和汉族人群间的差异均无统计学意义(P＞0.05).而两个位点分布与德国人群相比,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 ABCA1基因R219K及I883M位点多态性在广西壮族与汉族的分布没有差异,而有别于西方人种,提示该基因多态性具有种族差异性.该数据可以很好地应用于群体遗传学以及其与脂代谢疾病易感性的研究.