蒙古族ABCA1基因R219K多态性检测的意义

摘要

目的：探讨ATP结合盒转运子A1基因(ATP binding cassettetransporter 1，ABCA1)R219K多态性在内蒙古地区蒙古族人群中的分布及其与冠心病的关系.方法：采用聚合酶链反应--限制片段长度多态性方法检测115名蒙古族冠心病患者和对照组ABCA1基因相应片段的多态性。结果：内蒙古地区蒙古族人群中ABCA1基因R219K多态性位点存在RR、RK、KK三种基因型，对照组的KK基因型的频率显著高于冠心病组(32.7％比16.7％，P<0.05).KK基因型的0R值为0.411(95％CI 0.17-0.99).多因素Logistic回归分析显示，KK基因型是冠心病的独立保护因素。结论：ABCA1基因R219K多态性与内蒙古地区蒙古族人群冠心病的遗传易感性相关，其中KK基因型是冠心病的保护因子。