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早老性痴呆症; 致病基因; 科学家; 基因变体; LRP6; 华盛顿大学; 健康研究; 普通人群;
机译:人家族性早老性痴呆症中早老素基因的罕见多态性:不要误认为是致病性突变。
机译:致病性基因突变的发现库欣氏综合症东京大学京都大学预期将结果用于诊断和治疗
机译:着重研究最近发现的CYP11B2 / CYP11B1嵌合体是类固醇11β-羟化酶缺乏症的致病基因-
机译:通过从多维成像基因组数据整合中挖掘最小生成树来发现精神分裂症基因
机译:半乳糖突变酶(GALM)变体,半乳糖血症的致病基因的功能分析,以及估计载波频率和GALM缺乏症的发生率
机译:6350名携带者的按基因年龄和性别分类的癌症风险致病性错配修复变异体:前瞻性林奇综合症的发现数据库
机译:ADAM10基因中潜在的迟发性早老性痴呆症相关突变会减弱α-分泌酶的活性
机译:综合临床表型和遗传图谱发现自闭症易感基因。
机译:早老性痴呆症基因和基因产物
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