云南地区非小细胞肺癌EGFR、ALK和ROS1基因突变联合检测

摘要

目的 探讨云南地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(epidermic growth factor recep-tor,EGFR)、间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)和C-ros原癌基因1酪氨酸激酶(C-ros oncogene 1-receptor tyrosine kinase,ROS1)驱动基因突变特点及其与临床病理特征的关系.方法 收集昆明医科大学第一附属医院2016年7月至2019年7月212例NSCLC的肿瘤组织和临床病理资料,采用扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)检测EGFR、ALK、ROS1三基因突变状态,统计分析其突变率及与临床病理特征的关系.结果 云南地区212例NSCLC中EGFR基因突变率50.9％(108/212),以19-del和21号外显子L858R位点突变为主型(76.0％),多见于女性、无吸烟史及腺癌患者(P<0.05),与年龄大小无关(P>0.05),其中宣威地区发现G719X与S768I位点少见双突变(12.0％),可能与民族、遗传背景 、环境等有相关性,有待进一步跟踪调查;ALK融合基因突变率为4.70％(10/212),ROS1融合基因突变率为1.89％(4/212),两基因突变均与患者性别、年龄、吸烟史及组织学类型无关(P>0.05).结论 云南地区NSCLC患者均可发生EGFR、ALK和ROS1基因突变,其中以EGFR基因突变率最高,ALK基因突变次之,ROS1基因突变最低;EGFR突变多见于女性、无吸烟史及腺癌患者,以19-del和21号外显子L858R位点突变为主型,宣威地区发现G719X与S768I位点少见双突变,有待进一步跟踪研究;ALK、ROS1融合基因突变与患者性别、年龄、吸烟史及组织学类型均无相关性.