PCR-SSCP-银染法在基因突变分析中的应用

摘要

探讨 Ｐ Ｃ Ｒ－ Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ－ 银染法在基因突变检测中的应用． 应用 Ｐ Ｃ Ｒ－ Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ－ 银染法分析了苯丙酮尿症患者的 Ｐ Ａ Ｈ 基因外显子４ ， ７ ， １０ ， １１ 和１２ ， 并对部分样品进行 Ｄ Ｎ Ａ 测序． 结果： 检出部分已知突变如 Ｒ２４３ Ｑ， Ｒ４１３ Ｐ 等， 并发现当 Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ 带型不同于阳性、阴性对照时， 或是外显子其它突变， 或是内含子碱基变化引起， 也可见于碱基序列正常的样品中． 结论： Ｐ Ｃ Ｒ－ Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ－ 银染法在有较好对照， 严格控制影响因素条件下， 简便、实用， 是多样品筛查、 Ｄ Ｎ Ａ 测序前筛查的较好方法．