线粒体DAN突变与线粒体遗传病研究进展

摘要

线粒体是细胞质中重要的细胞器之一，普遍存在于除哺乳动物成熟红细胞以外的所有真核细胞中。它是生物氧化和能量转换的主要场所，以氧化磷酸化（OXPHOS）方式将食物内蕴藏的能量转变为可被机体直接利用的ATP高能磷酸键。细胞生命活动所需能量的80％来源于线粒体，因此线粒体在细胞的生长代谢和人类的遗传中都有重要的作用。