喉鳞癌组织中Rb基因突变的分析

摘要

目的:检测喉鳞状细胞癌组织中Rb基因突变的具体位置和内容,分析其在喉癌发生发展中的意义,为基因诊断和基因治疗提供依据.方法:应用PCR-SSCP-DNA测序技术,选择Rb基因第20外显子的引物,对50例喉鳞状细胞癌组织及12例正常对照进行突变的检测.结果:50例喉癌患者的喉癌组织中Rb基因的突变率为12%,突变以点突变为主,突变均引起氨基酸的改变.Rb基因的突变与临床分期、病理分化程度及淋巴结转移间无相关性(P>0.05).结论:Rb基因突变导致的喉癌细胞不能产生有功能的Rb蛋白可能是喉癌发生的原因之一,但Rb基因的突变并不是喉鳞癌的常发事件.