人类第6号染色体NOTCH4基因位点多态性与精神分裂症的关系

摘要

目的:探讨人类第6号染色体上与精神分裂症有关的易感基因位点.方法:应用PCR-RFLP方法检测88个精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系单核苷酸多态性(SNP) rs387071. 结果:精神分裂症患者健康父母 rs387071 等位基因频率的分布符合 Hardy-Weinberg平衡;单倍型相对风险分析(HRR) 表明,该基因位点与精神分裂症无关联(x2=0.549,P>0.05);传递不平衡检验(TDT)显示,父母和患者之间不存在传递不平衡,杂合父母传递给受累子女与非传递等位基因频率分布无差异;该基因位点与精神分裂症的关系妄想症状密切相关(x2=7.189,P=0.028). 结论:rs3 8707 1本身不是决定精神分裂症易感的SNP位点,但是其位点多态性与精神分裂症的关系妄想症状密切相关.