MELAS综合症临床、影像学及肌肉病理学特点分析

摘要

目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合症的临床、肌肉病理学及影像学特点.方法 对9例确诊为MELAS综合症患者的临床表现、肌肉病理及影像学进行系统分析.结果 MELAS综合症主要临床表现为突发卒中、反复局灶性或全身性癫痫发作、头痛、运动不能耐受、认知功能障碍、智力低下和智能障碍及血乳酸水平升高.头颅MRI检查可见多位于颞、枕、顶叶皮质及皮质下异常信号,具体表现为长TI、长T2信号,增强效应不明显.骨骼肌活检可见破碎红边纤维(RRF)或不典型的RRF.结论 MELAS临床表现复杂多样,容易造成误诊,其诊断需多种手段结合,以临床表现为基础,结合近年来迅速发展的影像学诊断,综合骨骼肌活检及基因学检查,可获得明确诊断.