MELAS综合征的临床、影像学和病理学诊断

摘要

目的 :探讨线粒体脑肌病中 MELAS型的临床表现、影像学、组织病理学及诊断方法。方法 :回顾性分析4例 MELAS病的临床表现、影像学 (头颅 CT和 MRI)和肌肉活检组织病理学特点。结果 :MELSA病的主要临床表现为运动不耐受、发作性头痛和呕吐、局灶或全身性癫痫、认知障碍、脑卒中样发作、血乳酸水平升高及身材矮小等 ,肌电图示肌源性改变 ,脑 CT及 MRI示病灶多位于枕、顶和颞叶脑回等处。头颅 MRA显示慢性期病灶处血管分支减少。脑 SPECT显示相应 MRI病灶区的血流量低下。肌肉组织可见破碎红纤维和异常线粒体增多。结论 :MELAS综合征的诊断需根据其临床表现和影像学特点 ,结合肌肉活检。