肝豆状核变性病例临床分析

摘要

Wilson在1912年首先描述了肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration,HLD）,因此又称为Wilson病。该疾病为常染色体隐性遗传性疾病。绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传,罕见两代连续发病。致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种1 411个氨基酸组成的铜转运P型ATP酶。