30例肝豆状核变性病例的临床分析

摘要

目的 总结肝豆状核变性的临床特征, 提高对该病的诊断水平.方法 回顾分析我院1990年～2009年30例诊断为肝豆状核变性患者的临床资料、实验室检查结果以及病理和基因的检查结果.结果 30例确诊为肝豆状核变性病例的平均年龄为23.6岁,发病年龄平均为16.2岁,发生肝硬化的平均年龄为26.2岁.主要受累器官为肝脏、脑、角膜和皮肤.肝损害主要表现为肝硬化(46.7%)、转氨酶升高(43.3%)和肝内胆汁淤积(20.0%);脑部受累主要表现为运动障碍(56.7%)、构音障碍(30.0%)和肌张力升高(20.0%);K-F(Kayser-Fleischer)环(93.1%)是角膜受累的主要表现;皮肤改变主要表现为蜘蛛痣(13.3%)和唇炎(6.7%).实验室检查显示血清铜蓝蛋白、24 h尿铜排出量异常发生率为93.3%和100%.头部核磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)有异常发现者为78.9%.对3例不典型患者通过肝脏病理和基因检查,确诊为本病.结论 肝脏、神经系统异常、角膜K-F环、血清铜蓝蛋白降低、24 h尿铜排出量增加是诊断肝豆状核变性的主要标准;对于临床表现不典型者,应进行病理和基因检查.