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Ⅱ型黏多糖贮积症一家系IDS基因突变分析

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1临床资料 1.1病例资料先证者（Ⅳ：3）男，6岁，汉族，第2胎第2产，足月顺产，产程顺利。患儿2岁后出现反应迟钝，智力低下，走路不稳，语言功能低下等症状，且渐行性加重；

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来源
《国际生殖健康/计划生育杂志》 |2014年第3期|211-211|共2页
作者
孙雪萍; 谢佳孜; 沈鉴东; 吴畏; 崔毓桂; 刘嘉茵;
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作者单位

南京医科大学第一附属医院生殖医学科生殖医学国家重点实验室;

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正文语种 chi
中图分类慢性白血病;
关键词
黏多糖累积病Ⅱ型; 基因; 突变; 病例报告;

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