卵巢储备功能减退的相关分子遗传学研究进展

摘要

卵巢储备功能减退(diminished ovarian reserve,DOR)患者常表现为月经周期正常,但卵子数量和质量下降,生育能力下降. DOR比卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)更为普遍,影响将近10%寻求生育治疗的患者.目前,对DOR病因学知之甚少. DOR分为生理性DOR和病理性DOR.病理性DOR的病因是多因素造成的,包括免疫性、遗传性、特发性等因素,其中由特发性原因引起的DOR也可能有遗传因素.以DOR为中心,对引起该病的相关基因突变、基因多态性、端粒长度变化等研究进展加以综述,以期通过分子遗传学病因分析,实现病理性DOR人群早期筛查和及早诊断.