内蒙古地区孕中期产前筛查研究分析

摘要

目的：通过对我院孕中期孕妇的血清学筛查结果进行分析,探讨出生缺陷的阳性检出率特征,为最大限度降低出生缺陷率提供产前干预依据。方法：采用全自动时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）对孕中期孕妇血清进行三联筛查,利用美国Lifecycle风险评估软件计算21-三体综合征（Downs sgndrome DS）、18-三体综合征（Edward）、神经管畸形（neural tube defects NTD）等缺陷在胎儿中的风险率,高风险者进一步行B超检查、羊水核型检测等方法进行诊断处理。结果：本组8100例筛查者中,高风险者共检出251例,阳性率为3.09%,其中21-三体综合征、18-三体综合征和NTD的筛查阳性率分别为2.21%（179/8100）、0.35%（28/8100）和0.54%（44/8100）;251例确定高风险者,经产前诊断,结果确认3例21-三体综合征,1例NTD,1例18-三体综合征及1例臂间倒位;对低风险孕妇随访后发现漏筛1例DS。结论：以21-三体综合征（DS）为主的先天缺陷儿发病率较高,孕中期产前血清学筛查是预测出生缺陷的重要手段之一,对于降低出生缺陷率具有重要的临床价值。