短指少指（趾）节病与IHH基因突变研究

摘要

目的：探讨短指少指（趾）节病与IHH基因突变之间的关系；探讨短指少指（趾）节病的致病原因。方法：（1）家庭调查；（2）X线检查；（3）皮纹检查；（4）取外周血样品，标准方法提取DNA，聚合酶链反应，聚合酶链反应产物测序。结果在第300位碱基（位于外显子1）上发生突变（C→A）。导致第100位的天冬氨酸变成谷氨酸。IHH基因突变减少了一个Acil位点。结论：编码Indian hedsehog蛋白的基因突变导致了短指少指（趾）节病。