49XXXXy综合症一例报告

摘要

＜正＞49xxxxy综合征系Klinefelter′s综合症的一种,该综合症X染色体过多为特征,与47xxy最为多见（约占80％）;48xxyy;48xxxy;49xxxyy;49xxxxy,46,xx/47,xxy;46xy/47,xxy;47xxy/48xxxy等各种核型;其中多余的X染色体对睾丸发育不利,故有“遗传性睾丸功能减退症”,“细精管发育不全症”三称。且X染色体越多症状越重。49xxxxy其中X染色体最多者,症状最重,而且可引起智力低下,表现为愚型外貌与外生殖器发育不良。此型极为少见,现将我院1984年发现一例报告如下。