用TAUPAGE法对5649例血红蛋白病疑诊者进行珠蛋白肽链分析

摘要

目的:根据血红蛋白肽链分析鉴定各种血红蛋白病并评价现行的血红蛋白分析方法.方法:应用Triton X一100/尿酸/聚丙烯酰胺凝胶电泳(TAUPAGE)结合醋纤膜电泳(CAE)(pH8.6)等5项常规实验对5 649例标本进行分析.结果:在血红蛋白5项常规实验分析未检出异常的2 584例标本中,有1 830例检出ξ链,诊断为α地贫1;86例检出潜在性血红蛋白,为异常血红蛋白;2 268例β地贫中有334例检出ζ链,为β地贫复合α地贫1双重杂合体,其中有2例复合异常血红蛋白并检出ζ链,为血红蛋白病三重杂合体;同时可从电泳凝胶上观察各种肽链含量的变化情况,诊断出β0、α0纯合子地贫.结论:①TAUPAGE结合醋纤膜电泳等5项实验可提高血红蛋白病的检出率;②对检出α地贫1基因携带者和潜在性血红蛋白有特异性;③能检出血红蛋白病的双重杂合体和三重杂合体,对血红蛋白病高发区的诊断、治疗、预防提供了重要的科学实验依据;④方法简便、价廉,适用于临床一般实验室.