血红蛋白病

摘要： 目的通过大规模检测浙江省足月新生儿脐带血血常规相关指标和各型血红蛋白的质量百分比(HbA%、HbF%、HbA_(2)%),确定血常规相关指标和各型血红蛋白的参考值范围,为新生儿血红蛋白病及其他疾病的筛查提供参考。方法用血细胞分析仪和血红蛋白毛细管电泳检测合法采集的足月健康新生儿捐献脐血1788份。应用百分位数法界定WBC、RBC、Hb浓度、MCV、MCH、MCHC、HbA%、HbF%、HbA_(2)%的双侧95%可信区间的正常参考值范围,用t检验或者方差分析判断孕周和Hb浓度对HbA%、HbF%、HbA_(2)%的影响。结果浙江省足月健康新生儿脐带血WBC、RBC、Hb浓度、MCV、MCH,MCHC的参考值范围分别为:(9.7~23.4)×10^(9)/L、(3.5~5.0)×10^(12)/L、124~178 g/L、111~131 fl、33~39 pg、280~315 g/L;血红蛋白HbA%的参考值范围为11.1%~32.1%、HbF%的参考值范围为67.5%~88.9%;HbA_(2)%的参考值范围为0~0.4%;孕周和Hb浓度对HbA%、HbF%、HbA_(2)%有影响,新生儿MCV、MCH、产妇年龄、新生儿性别与体重对HbA%、HbF%、HbA_(2)%无明显影响。结论浙江省新生儿脐带血血常规相关指标及各型血红蛋白质量百分比的参考值范围可以为疾病的诊断提供依据;孕周的长短和Hb浓度会影响新生儿HbA、HbF、HbA_(2)的质量百分比。

摘要： 血红蛋白病是中国南方地区最常见的遗传性疾病之一。临床表现不一,有的没有表型,有的可出现不同程度的贫血,严重类型的患者需要输血或在妊娠期可导致胎儿流产和死胎。糖化血红蛋白是反映近2~3个月血糖控制水平的指标,作为糖尿病筛查和血糖控制情况的指标在临床广泛使用。近年多项研究显示,血红蛋白病对糖化血红蛋白检测值存在干扰,与采用的方法学有关。此外,有研究表明,毛细管电泳法糖化血红蛋白检测模式是一种新的血红蛋白病筛查方法。该文就血红蛋白病对糖化血红蛋白测定结果的影响作一综述。

摘要： 目的 对顺德地区新生儿干血斑标本进行血红蛋白电泳分析,通过基因诊断确诊地中海贫血,探讨全自动毛细管电泳技术联合基因检测在新生儿地中海贫血筛查中的应用.方法 选取我院2019年1月至2020年3月干血斑标本9992例,通过全自动毛细管电泳分析血红蛋白,对疑似地中海贫血患儿召回进行基因确诊.结果 血红蛋白电泳初筛阳性率为14.52％,α地贫基因确诊阳性率与符合率分别为5.33％、87.81％,主要基因型为--SEA(51.41％)、-α3.7(27.02％)和-α4.2(10.51％);β地中海贫血基因确诊阳性率与符合率分别为1.71％、69.51％,主要基因型为βCD41-42(43.86％);当HbBart's含量>1.0％时,基因确诊符合率为98.12％;结合运用综合分析法可提高β地中海贫血检出率,减少假阳性率;应用HbA指标筛查β地中海贫血做接受者操作特征曲线,AUC=0.923,HbA最佳截断值为13.15,约登指数为0.703;其他异常血红蛋白初筛阳性率为0.77％.结论 全自动毛细管电泳法联合地贫基因检测,能快捷有效检出本地区新生儿地中海贫血患儿,可为本地区新生儿地中海贫血疾病的早期筛查、及时治疗和遗传咨询提供科学数据,该项目适合全区推广.

摘要： 地中海贫血(简称地贫)是常染色体隐性遗传病,中国以广西地区携带率最高.广西自20世纪50年代开始开展地贫防治工作,取得系列的成果.特别是近10年来,广西开展地贫群防群控模式后,取得显著的成就.该文阐述广西地贫防治工作概况、经验、取得的成就以及展望.

摘要： 目的 调查中缅边境云南省德宏州盈江县那邦镇景颇族和腾冲市汉族常见血红蛋白病的携带率及基因突变谱,探讨上述疟疾流行区人群血红蛋白病的流行现状及与疟疾自然选择的关系.方法 用PCR直接测序和缺口PCR(GAP-PCR)方法 对标本进行β珠蛋白基因突变和缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血检测.结果 719例景颇族标本中有320例进行缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血检测,发现α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者25例,携带率为7.81％,变异型包括-α3.7/αα(18/320,5.62％)、-α3.7/-α3.7(6/320,1.87％)和--sea/αα(1/320,0.31％);对所有标本进行β珠蛋白基因突变检测,发现HbE(β26 Glu→Lys,GAG→AAG)携带者113例,携带率为15.72％,包括:βE/βA(95/719,13.21％),βE/βE(18/719,2.50％).1016例腾冲汉族中发现缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者54例,携带率为5.31％,包括:-α3.7/αα(49/1016,4.82％),--sea/αα(5/1016,0.49％),发现HbE携带者35例,携带率为3.44％,仅发现βE/βA杂合子.结论 中缅边境景颇族、汉族人群血红蛋白病基因型以缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者(-α3.7/αα)和HbE为主,可能与疟疾自然选择和地理隔离有关.

摘要： 目前,采取异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),是临床上大多数遗传性血液系统疾病和原发性免疫缺陷病的根治手段.但是由于缺少人类白细胞抗原(HLA)相合供体,以及移植后可能发生移植物抗宿主病(GVHD),使该方法始终难以在临床推广、应用.近年来,基因编辑和干细胞生物学技术发展迅速,利用患者自体造血干/祖细胞(HS/PC)进行基因治疗的方法日渐兴起,成为遗传性血液系统疾病基因治疗领域的的研究热点.一方面,基因治疗从根源上避免了免疫排斥的难题;另一方面,成簇规律间隔的短回文重复序列(CRISPR)-CRISPR相关蛋白(Cas)9系统的发现,使靶向基因治疗更具有可行性.CRISPR-Cas9系统能够对靶向基因进行定点剪切,达到修饰基因组DNA的目的.因此,笔者主要就基因编辑技术、遗传性血液系统疾病基因治疗的临床研究进展,以及基因治疗面临的挑战和发展方向进行阐述.

摘要： 血红蛋白病是一组常染色体隐性遗传病,可分为地中海贫血和异常血红蛋白两类.地中海贫血的特征是珠蛋白肽链的合成减少;异常血红蛋白表现为珠蛋白肽链结构异常.我国南方地区是异常血红蛋白病的高发地带,尤其以Hb New York较多见.单纯Hb New York以及Hb New York复合地中海贫血时会有不同的血液学表型.本文将总结我国南方地区Hb New York的研究进展,以便指导优生遗传咨询.

摘要： 妊娠合并症又可称之为妊娠加杂症,即使妊娠终止,妊娠加杂症也不一定消失。那么,妊娠加杂症到底是怎么回事呢?妊娠合并症主要指风湿性心脏病、高血压病、消化腺溃疡、肾小球肾炎、巨细胞病毒感染、癫痫、子宫颈癌等各种与妊娠同时存在的疾病。妊娠合并症类型较多,从患病系统层面进行分析,包括心血管疾病(高血压病、先天性心脏病、风湿性心脏病等)、血液病(白血病、贫血、血红蛋白病等)、呼吸系统疾病(肺炎、支气管哮喘等)、传染性疾病(水痘、流感、腮腺炎、麻疹等)、皮肤病(牛皮癣、妊娠疱疹等)、生殖道传染性疾病(巨细胞病毒感染、支原体流感、霉菌性外阴阴道炎等)、性病(淋病、梅毒等)、泌尿系统疾病(肾小球肾炎、肾结石、膀胱炎等)、内分泌系统疾病(甲状腺机能亢进、甲状旁腺机能亢进等)、精神病(精神分裂等)、肿瘤(子宫颈癌等)、结缔组织病(类风湿性关节炎等)等。

摘要： cqvip:血红蛋白病是由于珠蛋白基因变异或缺陷引起血红蛋白(hemoglobin,Hb)分子结构异常或合成速率降低所导致的遗传性血液病,其中血红蛋白病Hb J-Bangkok发现于1962年,首见于我国台湾[1]和泰国曼谷[2],随后在世界各地陆续有相关报道[3-5]。本实验室发现1例异常血红蛋白病患者,中度贫血,为查找贫血原因进行相关检查,血红蛋白电泳发现异常血红蛋白峰型,测序结果提示β珠蛋白基因编码区第170位碱基由G突变为A,发生错义突变,导致β珠蛋白第56号位氨基酸-甘氨酸(密码子:GGC)被氨基酸-天门冬氨酸(密码子:GAC)取代,符合Hb J Bangkok突变类型[β56(D7)Gly→Asp;HBB:c.170G>A]。现报告如下。

摘要： 目的 探讨血红蛋白(Hb)电泳在Hb病筛查中的意义.方法 选取2016年1月-2017年6月中国人民解放军联勤保障部队第九二四医院产科、妇科、儿科等门诊及住院患者4186例,检测其平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及红细胞平均体积(MCV),并对疑似地中海贫血(简称地贫)患者进行基因检测,计算Hb电泳与基因检测的符合率.结果 4186例患者MCH水平为(28.28±3.68)pg,MCV为(85.83±9.71)fL.Hb电泳检测结果阳性939例,其中男389例、女550例,检出率为22.43％.疑似α-地贫患者725例(17.32％),疑似β-地贫患者209例(4.99％),其他异常Hb病5例(0.12％).在939例疑似Hb病患者中,疑似α-地贫患者占77.21％,疑似β-地贫患者占22.26％,其他异常Hb病患者占0.53％.α-地贫Hb电泳与基因检测的符合率为48.97％,β-地贫Hb电泳与基因检测的符合率为89.00％.结论 Hb电泳在Hb病筛查中起重要的作用,可为婚前、产前遗传咨询及优生优育指导提供参考依据.

摘要： 本文的目的是简要回顾血红蛋白病和地中海贫血的背景知识及常用的评估方法。之后回顾一些其他的方法，例如，质谱分析法、分子学方法在血红蛋白病诊断中的应用。用病例分析来说明如何合理地使用这些分子方法来评估此类疾病。主要介绍地中海贫血，以一些有趣的血红蛋白病的变异型来结束本次讲座。

摘要： 血红蛋白病是由于人类的血红蛋白在质和量上的异常而发生的一种贫血病。本文探讨了儿童血红蛋白病的辨证诊治问题，围绕血红蛋白病的细胞分子生物学基础、儿童血红蛋白病的临床实验诊断以及儿童血红蛋白病的临床治疗方法等内容展开。

摘要： 论述了应用DNA分子杂交，DNA多态性和连锁分析，内切酶技术直接鉴定突变的珠蛋白基因，能够通过胎儿基因分析进行血红蛋白的产前诊断，开创了在基因水平上诊断遗传病的新纪元。介绍了进行血红蛋白病的产前诊断的步骤及方法：⒈胎儿血检查；⒉DNA分析。同时还对α地中海贫血的产前诊断、β地中海贫血的产前诊断以及异常血红蛋白病的产前诊断进行具体的讨论和介绍。最后还阐明了进行血红蛋白病的产前诊断的重大意义。（胡杰摘）

摘要： 铁过载是血红蛋白病患者发病率和死亡率的主要原因.系统精确地诊断铁过载的最佳方法是结合影像诊断(磁共振成像)和生化标记物(铁蛋白).已经有不同的磁共振成像方法来诊断不同器官的铁负荷,其中主要相关的器官是肝脏和心脏.所有磁共振成像方法都各有优点和不足.单个数值需要经过谨慎地周期性评估才能有效地指导铁螯合物治疗.三种不同的螯合剂的单一或联合疗法的使用可以根据具体标准因人而异.铁螯合物治疗可以分为标准、救援和紧急疗法,因此可以根据想要达到的效果进行相应地调整.近年来重点在研究对特殊患者群的治疗以及比较可用的螯合剂的疗效和容忍度.将来的研究可能会致力于改善现有螯合剂,并研究新的螯合剂扩大治疗选择.在本活动结束时,参与者应该:知道诊断铁过载各方法的优点和不足;理解铁螯合物治疗实施的标准;对铁鳌合剂领域近期研究的结果和将来可能的进展有一个全面了解.

摘要： 本文对7例骨髓增生异常综合征(MDS)相关获得性血红蛋白H病(ATMDS)进行了阐述。文章总结了7例ATMDS患者临床资料；比照文献中的ATMDS,分析了本组7例的特点，建议将ATMDS单独归为一个亚型。

摘要： 本文对7例骨髓增生异常综合征(MDS)相关获得性血红蛋白H病(ATMDS)进行了阐述。文章总结了7例ATMDS患者临床资料；比照文献中的ATMDS,分析了本组7例的特点，建议将ATMDS单独归为一个亚型。

摘要： 本文对7例骨髓增生异常综合征(MDS)相关获得性血红蛋白H病(ATMDS)进行了阐述。文章总结了7例ATMDS患者临床资料；比照文献中的ATMDS,分析了本组7例的特点，建议将ATMDS单独归为一个亚型。

摘要： 本发明涉及免疫调节化合物，具体是一类称作IMiD

摘要： 本发明提供了一种组合物，其包含α-(3-氨基邻苯二甲酰亚氨基)戊二酰亚胺或3-(4′氨基异吲哚啉-1′-酮)-1-哌啶-2，6-二酮，或其药学上可接受的盐、包合物、立体异构体、或立体异构体的混合物。本发明还提供了所述组合物在制备用于治疗患有镰刀型细胞贫血病的个体的药物中的用途，和所述组合物在制备用于在患有贫血病的个体中诱导胎儿血红蛋白表达的药物中的用途。

摘要： 本发明涉及免疫调节化合物，具体是一类称作IMiD

摘要： 本发明公开的主题提供允许表达球蛋白基因或其功能部分的表达盒、包含其的载体和用此类表达盒和载体转导的细胞。本发明公开的主题还提供用于治疗受试者的血红蛋白病的方法，其包括向受试者施用有效量的此类转导的细胞。

摘要： 本申请公开了一种用于治疗和/或预防β血红蛋白病的产品及融合蛋白。所述融合蛋白包括Rad51的DNA结合结构域、胞嘧啶脱氨酶APOBEC3A突变体和核酸酶；所述胞嘧啶脱氨酶APOBEC3A突变体是将所述胞嘧啶脱氨酶APOBEC3A第57位的天冬酰胺突变为甘氨酸。所述产品包括所述融合蛋白的编码基因和sgRNA的递送载体，所述sgRNA引导所述融合蛋白对目的细胞中HBG1和HBG2启动子区进行单碱基基因编辑。本申请可极大地提高单碱基基因编辑效率，更加精确高效地靶向HBG1和HBG2启动子区‑117位产生G到A的突变，从而激活γ‑珠蛋白的表达，为临床治疗β‑血红蛋白病提供了一种更加精准高效的治疗策略。

摘要： 本发明公开的主题提供允许表达球蛋白基因或其功能部分的表达盒、包含其的载体和用此类表达盒和载体转导的细胞。本发明公开的主题还提供用于治疗受试者的血红蛋白病的方法，其包括向受试者施用有效量的此类转导的细胞。

摘要： 本发明公开的主题提供允许表达球蛋白基因或其功能部分的表达盒、包含其的载体和用此类表达盒和载体转导的细胞。本发明公开的主题还提供用于治疗受试者的血红蛋白病的方法，其包括向受试者施用有效量的此类转导的细胞。

摘要： 本申请公开了一种用于治疗和/或预防β血红蛋白病的产品及融合蛋白。所述融合蛋白包括Rad51的DNA结合结构域、胞嘧啶脱氨酶APOBEC3A突变体和核酸酶；所述胞嘧啶脱氨酶APOBEC3A突变体是将所述胞嘧啶脱氨酶APOBEC3A第57位的天冬酰胺突变为甘氨酸。所述产品包括所述融合蛋白的编码基因和sgRNA的递送载体，所述sgRNA引导所述融合蛋白对目的细胞中HBG1和HBG2启动子区进行单碱基基因编辑。本申请可极大地提高单碱基基因编辑效率，更加精确高效地靶向HBG1和HBG2启动子区‑117位产生G到A的突变，从而激活γ‑珠蛋白的表达，为临床治疗β‑血红蛋白病提供了一种更加精准高效的治疗策略。

摘要： 本发明公开的主题提供允许表达球蛋白基因或其功能部分的表达盒、包含其的载体和用此类表达盒和载体转导的细胞。本发明公开的主题还提供用于治疗受试者的血红蛋白病的方法，其包括向受试者施用有效量的此类转导的细胞。

摘要： 本发明涉及用于治疗血红蛋白病的组合物和方法。