10例性分化异常患者的SRY基因检测

摘要

目的:研究性分化异常患者的染色体核型和SRY基因在性分化异常中的作用.方法:采用常规G显带方法分析10例性分化异常患者的染色体核型并通过应用PCR技术扩增SRY基因.结果:10例性分化异常患者中,有5例男性患者染色体核型为46,XX,其SRY基因为阴性,2例男性患者染色体核型为46,XX,其SRY基因为阳性,2例女性患者染色体核型为46,XY,其SRY基因为阳性,1例女性患者染色体核型为46,XY/45,X,其SRY基因为阳性.结论:性分化异常患者的染色体核型与其性腺性别不相符,SRY基因是在性分化异常中睾丸分化和发育的关键基因.