染色体异常及AZF缺失与男性睾丸活检无精症的关系

摘要

目的:研究男性不育染色体异常、Y染色体微缺失与男性不育间的关系.方法:收集2018年10月—2019年12月就诊于山东大学附属生殖医院的门诊患者203例经睾丸活检提示为不明原因的非梗阻性无精子症(non-obstructive azoospermia,NOA)的患者为病例组,精液参数正常400例生育男性为对照组,采用G显带法对外周血染色体进行核型分析,同时通过P C R扩增筛查患者A Z F缺失.结果:病例组染色体核型异常36例(17.7％),对照组3例(0.75％),两组间差异有统计学意义(P<0.01).在病例组不同病理类型中,最常见异常核型47,X X Y(13例S C O S,2例M A).病例组AZF缺失20例(9.9％),AZF(c+d)缺失为主(SCOS 9例,MA 9例,HS 2例).染色体异常伴AZF缺失2例,均为MA.结论:染色体核型异常和AZF缺失在NOA男性不育患者中比例较高,尤其在SCOS及MA组,两者可能是引起男性不育的重要原因.