Gaucher病伴选择性IgA缺乏症1例

摘要

1 临床资料1.1 患儿(先证者Ⅲ_4)男,1岁零2月,因间断咳喘1年、腹部包块8月于1991年5月22日入院。生后2月经常发热,咳喘、憋气、并饮食时呛咳,抗生素治疗有效,但2周～1月可复发。患儿4个月时,家长无意中发现其左腹有包块、进行性增大,按贫血治疗无效。患儿系早产2月,顺产,无窒息史。生长发育与同龄儿无异。体检:体重 8 kg,神志清楚,呼吸急促,喘憋,营养差,中度贫血貌。