Gaucher病脾肿大与脾功能亢进伴银屑病1例

摘要

患者，男，16岁。因间断性鼻出血10年，面色苍白、头晕、乏力7d入院。银屑病史1年。查体：T36．8℃，P90次／min，R22次／min，BP120／70mmHg。一般情况好，贫血貌，全身皮肤散在大小不等浸润性红斑，上附白色鳞屑，少部分为色素沉着斑。浅表淋巴结无肿大、压痛。肺肝浊音界位于右锁骨中线第Ⅴ肋间。腹部平软，肝未触及，脾重度增大：甲乙线（左锁骨中线肋弓缘至脾脏下缘间的距离）18cm，甲丙线（左锁骨中线与左肋弓交点到最远脾尖之间的距离）30cm，丁戊线（脾右缘到正中线的距离）6cm；质韧、边缘钝、轻微压痛。腹无反跳痛及肌紧张；腹部叩诊移动性浊音阴性；肠鸣音正常存在。余未见异常。实验室检查：血常规：白细胞1．9×109／L，中性0．57、淋巴0．31、单核0．087、嗜酸0．025、嗜碱0．008，红细胞2．53×1012／L，血红蛋白73g／L，血小板43×109／L；肝功能：血清总蛋白50g／L（60．0．80．0），白蛋白33g／L（35．0～55．0），球蛋白17g／L（20．0～35．0）；凝血功能：凝血酶原时间16．5（10．7～14．4）S，凝血酶原活动度53．1（80．0～160．0）％，国际化标准比例1．58（0．80～1．40），部分凝血活酶时间48．3（24．0—36．9）S，部分凝血活酶时间比率1．56（0.80～1．20）；骨髓穿刺结果显示：巨核细胞成熟受阻伴球形红细胞增多余正常。乙型肝炎五项、甲型肝炎抗体、丙型肝炎抗体均阴性。CT：脾明显增大。诊断：原发性脾功能亢进。