推导IBS评分在无关个体对人群中概率分布的计算公式

摘要

目的 推导通过STR等位基因频率计算无关个体对间状态一致性(identity by state,IBS)评分概率分布的计算公式.方法 比较两名无关个体间某一STR基因座的基因型可以得到三种相互排斥的组合:(1)有2个相同的等位基因,此时令a21(否则a2=0);(2)有1个相同的等位基因,此时令a1=1(否则a1=0);(3)有0个相同的等位基因,此时令a0=1(否则a0=0);则该无关个体对在这1个STR基因座的IBS评分可采用ibs=2a2+a1计算.推导通过STR等位基因频率分别计算a2=1、ai=1和a0=1的概率(p2、p1和p0)的通用表达式,继而当该无关个体对得到n个相互独立的STR基因座分型结果时,可通过p 2l和pu计算该多重分型系统IBS评分的二项分布参数(l=1,2,…,n). 结果 从p2、P1和p0的基本概念出发,以fi表示STR基因座第i个等位基因的频率(i=1,2,…,m),则P2的通用计算公式为p2=2(Σfi2)2-Σfi4;p1的通用计算公式为p1=4mΣi=1fi2-4(mΣi=1fi2)2-4mΣi=1fi3+4mΣi=1fi4,p0的通用计算公式为p0=1-4mΣi=1fi2+2(mΣi=1fi2)+4mΣi=1fi3-3mΣi=1fi4,p2、P1、p0的和为1.IBS评分符合二项分布:IBS～B(2n,π).其中总体率π的通用计算公式为π=1/npmΣi=1P2/+1/2nmΣi=1PIt.结论 生物学全同胞鉴定中的原假设为两名被鉴定人系无关个体,对任意IBS评分所对应的原假设概率均可通过本文所推导的公式进行直接计算,计算结果是进行证据解释的基础.