利用DNA池和变性高效液相色谱分析bcr和 abl基因序列标签位点多态性

摘要

为了探讨bcr和abl基因的单核苷酸多态性(SNP)与慢性髓细胞性白血病(CML)的关系,利用DNA池(DNA pooling)结合变性高效液相色谱(dHPLC)技术对bcr和abl基因上的9个序列标签位点(sequence-tagged site,STS)进行序列变异的筛查分析,并通过测序对筛查结果进行验证.研究结果表明,在9个STS片段中检出了4个片段中的多态性位点和3个片段中与参考序列不一致的变异.结论:U07000片段中的SNP在慢性髓性细胞白血病病人和对照人群中的基因频率分布有显著差异.