一例2A型血管性血友病的基因突变分析

摘要

为了时1例2A型血管性血友病(vWD)患者进行基因分析,鉴定导致vWD的基因突变位点,采集患者外周静脉血,应用BT、vWF:Ag、FⅧ:C、瑞斯托霉素诱导血小板聚集(RIPA)和多聚体分析等方法对患者进行表型诊断,PCR法扩增患者vWF基因全部52个外显子,并进行测序.结果表明:该患者BT延长,vWF:Ag、FⅧ:C、RIPA均降低,多聚体分析显示血浆中缺乏大、中分子vWF多聚体.基因分析发现,患者vWF基因28号外显子存在一杂合性错义突变CA738G(L1580V).结论:患者存在杂合性错义突变(CA738G),而错义突变影响了vWF多聚体的形成,因而错义突变是患者发病的分子机制.