CD38基因多态性与慢性髓系白血病发病的相关性

摘要

本研究分析CD38基因184位点等位基因在慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML)中的频率分布以及与CML遗传易感性的关系,为CML遗传因素的研究奠定基础。以100例CML患者为病例组,200例非血液系统性疾病、非肿瘤疾病为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测CD38基因184位点的多态性,应用χ2检验和精确概率法比较各基因型频率在病例组与对照组之间的差异,用比值比(oddsratio,OR)及其95%的可信区间(confidence interval,CI)表示各基因型发生白血病的风险度。结果表明,CML组CD38基因位点G/G、G/C、C/C基因型频率与对照组比较差异无统计学意义(p=0.072),而以野生型C/C为参考,CML组变异型G/C基因型频率与对照组比较差异有统计学意义(p=0.032,其OR值为0.517,95%CI为0.283-0.9471);CML组G、C等位基因频率,以C等位基因频率为参考,CML组G等位基因频率高于对照组(p=0.028,OR值为0.597,95%CI为0.377-0.947)。结论:CD38基因184位点G等位基因可能是CML的保护性基因,有可能降低CML的发病风险。