Xq28区域新基因突变导致的智力残疾/共济失调癫痫一例并文献复习

摘要

X连锁智力残疾综合征(X-linked intellectual disability,XLID)是一种基因遗传病,约占男性智力障碍(Intellectual disability,ID)的10%[1]。导致XLID病因有很多种,其中最常见的原因是X染色体的拷贝数变异,主要包括点突变(移码、无义和错义)、微缺失、重复和易位[2-3]。