DLG4基因突变致常染色体显性遗传智力障碍62型一例并文献复习

摘要

目的:探讨常染色体显性智力障碍62型(MRD62)的临床表型、致病基因突变特征。方法:回顾性分析1例MRD62患儿的临床资料并复习相关文献。结果:患儿男,13岁,运动发育迟缓,语言发育落后,多动不安,身材矮小,面部畸形。韦氏儿童智力量表测试提示重度智力低下;婴儿-初中生社会生活能力量表测试提示存在极重度问题。全外显子组基因测序显示患儿DLG4基因c.1240dup(p.Ser414LysfsTer25)杂合变异,ClinVar数据库中未见该变异。结论:该例是DLG4基因突变所致的MRD62;MRD62临床表现复杂多样,及时基因检测可以明确诊断。