先天性肾脏尿路畸形的遗传学诊断

摘要

cqvip:先天性肾脏尿路畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)是一类由于胚胎期肾脏和尿路发育缺陷所致的常见结构畸形,往往通过产前超声检查便可得以诊断。此类疾病畸形程度轻重不一,轻者可为肾单位(肾脏的基本结构和功能单位)的数目少,迟至40岁接受肾脏替代治疗[1],重者可致胎儿或新生儿死亡。研究显示,CAKUT是导致儿童终末期肾病的主要原因,占接受肾脏替代治疗儿童的41.3%[2]。遗传因素可致此类疾病。鉴于此,从事产科、小儿肾脏内科和小儿泌尿外科的医师有必要提高对CAKUT遗传学诊断方面的认识,以便于个性化地管理此类疾病患者。