鹤庆县婚前婚配及孕产期群体地中海贫血的筛查和基因分析

摘要

目的:把握鹤庆县婚前婚配及孕产期群体地中海贫血的发生及分布情况,了解其常见类型及基因分布特征,为该地区地中海贫血的预防和早期干预提供科学依据.方法:①采用分层随机抽样的方法确定1303例受检者;②血红蛋白醋酸纤维素薄膜电泳初筛;③对异常条带采用Gap-PCR及PCR-RDB技术进行基因诊断;④DNA测序;⑤建立家族遗传图谱.结果:①筛查出β地中海贫血阳性31例,其中29例为CD26型,2例为CD56型;②α地中海贫血未检出.结论:①鹤庆县婚前婚配及孕产期群体β地中海贫血的携带率为2.38％;②鹤庆地区β地中海贫血主要为CD26型;③检测结果对鹤庆地区优生优育、预防重型地中海贫血患儿的出生意义十分重大.