婚前婚配群体的地中海贫血携带者筛查与基因检测分析

摘要

目的:探讨婚前婚配群体中α与β地中海贫血(下称地贫)携带者的发病率、随机婚配对后代的影响以及对携带者的婚育指导。方法:对5 584例随机婚配的男女在接受婚前医学检查时,进行地贫筛查,筛查阳性做α、β地贫基因分析。结果:(1)5 584例婚前保健婚配群体中地贫初筛阳性1 263例,经基因检测确诊321例,地贫携带者发病率为5.75％。其中α地贫携带者的发病率3.20％,β地贫携带者的发病率为2.54％。(2)α与β地贫发病率比较,差异有显著性(P0.05),男女发病均等。(3)夫妻双方均为α地贫携带者发病率为0.18％,夫妻双方均为β地贫携带者的发病率为0.14％。(4)基因检测结果:174例α地贫基因突变类型均为α地1杂合子(--／αα),5例为HbH病(--／α-);142例β地贫基因突变类型前4种突变型占90.84％,它们依次是:β41／42(45.07％)、β654(31.69％)、β-28(10.56％)、HbE(5.63％)。结论:广东是地贫的高发病区。在婚前保健检查中对婚配群体进行地贫携带者筛查,对两个携带者婚配及时给予婚育指导,跟踪落实胎儿出生前筛查,阻断有害基因逐代下传,是预防和降低重型地贫患儿出生最有效的措施。