Fabry病1例报道并文献复习

摘要

Fabry病又称Anderson-Fabry综合征,1898年皮肤科医生Anderson和Johann Fabry各首先报告1例,故名Anderson-Fabry disease,简称Fabry病,是一种X染色体连锁遗传的α-半乳糖苷酶缺乏性疾病[1]。该病临床罕见,容易漏诊,本文报告1例,并结合文献复习如下。患者男性,40岁,因“体检发现尿异常10年,乏力伴手指末端疼痛1年”入院。患者于10余年前体检发现蛋白尿、血尿,曾在多家医院门诊治疗,