戈谢病1例报告

摘要

临床资料 患儿，男，6个月。因咳喘45d，呼吸不规则7h入院。患儿45d来因“吸人性肺炎”，先后在外院住院4次，给予输液治疗，咳喘仍迁延不愈，7h前在喂奶时发生呛咳、窒息，在当地经抢救后，仍呼吸不规则急来我院。既往史：患儿于生后即出现吸气性喉鸣，且生后20d出现哭声无力，眼球运动不灵活，经常向上斜视。渐发现患儿吃奶时吞咽动作不协调。经常呈头后仰体位。查体：T36．7℃，P168次／min，R38次／min，体重7kg。SpO2 76％。生长发育落后，身材矮小，不会独坐，易激惹。头后仰，眼球向上斜视，口唇发绀，鼻扇。三凹征明显，间断喉痉挛发作，喉鸣明显。全身皮肤粗糙，皮下脂肪菲薄，弹性差。