儿童急性淋巴细胞白血病常见融合基因的检测及意义

摘要

目的 建立逆转录-巢式PCR检测融合基因的方法,检测4种常见融合基因在儿童急性淋巴细胞白血病中阳性率,并对阳性患儿进行初步临床资料分析.方法 对收治的92例初发的急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿,于化疗开始前抽取骨髓标本1.5～2.0 ml,采用巢式RT-PCR方法检测最常见的4种融合基因:TEL/AML1、E2A/PBX1、m-BCR/ABL和AF4/MLL.结果 92例ALL患儿中TEL/AML1阳性21例,阳性率22.8%,占B细胞性ALL的24.7%(20/81例);6例E2A/PBX1阳性(65%),在前B细胞性ALL中占20.0%(3/15例);2例AF4/MLL阳性(2.2%),在婴儿ALL中占33.3%(2/6例);仅检测到1例m-BCB/ABL阳性(1.1%).结论 巢式RT-PCR方法是检测融合基因有效、敏感的方法.TEL/AML1在儿童ALL中阳性率最高,尤其是在B细胞性ALL中,该融合基因阳性的患儿病情较轻.