Bartter综合征分子遗传学研究进展

摘要

Bartter综合征是一组以低钾性代谢性碱中毒为主要特征的遗传性肾小管疾病.近期的分子遗传学研究表明,六个编码肾小管离子通道或转运蛋白的基因突变可引起Bartter综合征,根据这些致病基因的不同,Bartter综合征进一步分为六个亚型,即Ⅰ～Ⅴ型Bartter综合征和Gitelman综合征.该文从分子遗传学角度阐述了各种类型Bartter综合征的临床特点和可能的发病机制.