41例46,XY性别发育异常临床诊治及基因筛查结果分析

摘要

目的 探讨儿童46,XY性别发育异常的诊疗策略,并总结其诊疗经验. 方法 回顾性分析41例2011年9月至2018年11月于中国医科大学附属盛京医院确诊为46,XY DSD患儿的临床表现、实验室及影像学检查结果 、基因检测结果 和病理结果 等资料,并总结其临床特征. 结果 41例中社会性别男28例(68.3％),女13例(31.7％),初诊年龄3个月至15岁.外生殖器完全女性化3例,外生殖器明显男性化17例,外生殖器模糊21例.染色体检查结果均为46,XY,且SRY基因阳性.35例行HCG激发试验,23例行性别发育相关基因筛查,8例行组织学检查.其中性腺发育异常17例,雄激素合成或作用缺陷16例,苗勒氏管永存综合征6例,Kallmann综合征2例.6例接受性腺切除术,10例接受外生殖器整形术,1 1例接受睾丸固定术,2例接受性别重新认定,10例未进行性别选择,其余29例维持原来社会性别. 结论 46,XY DSD患儿临床表现个体间差异较大,除性腺发育异常及睾丸消失综合征外,其余患儿最终需要结合基因检测结果以明确诊断.性别选择是46,XY DSD治疗的关键,需要全面评估后进行慎重选择.对于睾丸功能良好的患儿,最好让患儿自己参与性别的选择,尽量避免不可逆的性腺切除及外生殖器手术.