隐睾患儿SRD5A2基因突变的检测及其临床意义

摘要

目的探讨SRD5A2基因与睾丸下降之间的可能关系及其临床意义.方法隐睾患儿20例,对照组10例,取外周血标本,提取白细胞DNA组保存,继而PCR扩增SRD5A2基因第4外显子,最后进行目的基因测序.结果30例标本PCR产物1%琼脂糖凝胶电泳,在240bp处均出现扩增基因片段,均检测出PCR扩增的约240bp的目的基因碱基序列.实验组中,有7例发现第227位密码子点突变,Arg→Gln(CGA→CAA).对照组中,未发现有基因碱基序列改变.在实验组及对照组中,未发现有基因多态存在.结论SRD5A2基因突变可导致隐睾,SRD5A2基因突变检测对于临床上不可扪及的隐睾治疗上有一定的指导作用.