苯酮尿症的临床及脑电图研究

摘要

本文报告18例苯酮尿症,男女各9例,均具典型临床表现,尿三氯化铁试验均呈阳性反应,9例行苯丙氨酸水平测定,均明显高于正常水平。全部病例接受了EEG检查,其结果显示了脑电图异常的式样似与年龄及癲痫发作类型有关。文内对接受低苯丙氨酸饮食治疗且连续在本院随诊的12例病人的预后进行分析,强调尽早开始饮食治疗的重要性。