四氢生物蝶呤反应性苯酮尿症的研究进展

杨凌; 张知新

首页> 中文期刊>国际儿科学杂志 >四氢生物蝶呤反应性苯酮尿症的研究进展

四氢生物蝶呤反应性苯酮尿症的研究进展

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯酮尿症是苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致PAH活性降低,且患者服用BH4后24h内血苯丙氨酸(Phe)浓度较服药前下降30%或以上的一种特殊类型.该文探讨了BH4反应性PAH缺乏症的基因型及其与表型的关系、发生机制、诊断和治疗研究进展.BH4可部分或完全替代低苯丙氨酸饮食治疗,为苯酮尿症个体化治疗提供了新途径.

著录项

来源
《国际儿科学杂志》|2005年第5期|305-308|共4页
作者
杨凌; 张知新;
展开▼
作者单位

中国协和医科大学,卫生部中日友好医院儿科,北京,100029;

中国协和医科大学,卫生部中日友好医院儿科,北京,100029;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类辅酶;尿的成分异常;
关键词
生物蝶呤; 苯丙氨酸羟化酶; 苯丙酮尿症;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 四氢生物蝶呤反应性的苯丙酮尿症研究进展 [J] . 瞿宇晋 ,宋昉 . 国际遗传学杂志 . 2005,第004期
2. 四氢生物蝶呤不同反应性的苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床分析 [J] . 杨凌 ,沈明 ,周忠蜀 . 中日友好医院学报 . 2008,第002期
3. 四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床与基因研究 [J] . 杨凌 ,宋昉 ,沈明 . 临床儿科杂志 . 2007,第004期
4. 四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症 [J] . Haruo SHINTAKU ,Shigeo KURE ,Toshihiro OHURA . 中国当代儿科杂志 . 2005,第4期
5. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏致四氢生物蝶呤缺乏症的诊断及1种新突变的发现 [J] . 何江 ,杨曦 ,邹红云 . 中国生育健康杂志 . 2014,第006期
6. 四氢生物蝶呤缺乏苯丙酮尿症1例并文献分析 [C] . 刘晓景 ,卫海燕 ,李春枝 . 中华医学会第十八次全国儿科学术会议 . 2013
7. 四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床研究 [A] . 杨凌 . 2006

四氢生物蝶呤反应性苯酮尿症的研究进展

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅