肾单位肾痨的临床和分子遗传学研究进展

摘要

肾单位肾痨（nephronophthisis,NPHP）是一种常染色体隐性遗传的囊性肾脏病,1951年由Hildebrandt等首次报道。该病主要在儿童期发病,临床症状多无特异性,常常表现为多饮多尿、贫血、肾衰竭等,尿检基本正常或者轻微异常,多数发展到终末期肾病;超声检查可见肾脏皮髓质交界区囊肿,肾脏正常大小或缩小,肾脏实质回声增强,皮髓质分界不清。由于肾衰竭前往往无明显临床表现,早期难以及时确诊,很多患者就诊时就已有慢性肾衰竭了。